进入500元产前基因测试时代?这几个斯坦福博士生想试试
2017-03-26 16:43:25
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来源:潇仔 硅谷密探

每年,全球超过300万的新生婴儿携带基因疾病,发展中国家更是占了很大一部分。然而,准妈妈想在产前检测这些基因疾病,费用仍高居不下。即使在美国依然高达上千美元。

但是!如果500元左右人民币就能做一次产前基因检测,准妈妈们是否愿意尝试?

没错,小探最近发现了硅谷一家做产前基因检测的公司BillionToOne,两位来自发展中国家的的创始人,正是希望借助技术,使得基因检测的费用大幅度下降,让发展中国家更多怀孕期女性能够享受基因检测的福利。

夜聊决定创业

“在美国有很多基因测序公司做产前基因检测,但为什么他们不为发展中国家设计呢。” 两年前的一天,来自土耳其的Oguzhan Atay在跟来自印度的同学Sukrit聊天,讨论产前基因检测的成本问题。毕竟,高达上千美元的产前基因检测技术,使得大多发展中国家孕妇对此望而却步。

本以为这样一聊就过去了,但2天后的一个深夜,小伙伴Sukrit兴奋难耐地给Oguzhan打电话,说“干脆我们来做这件事吧”。

于是,就有了BillionToOne。

BillionToOne所做的产前基因检测正是依托新一代高通量测序技术,通过对母体外周血血浆中的游离DNA进行测序,检测胎儿是否具有基因遗传疾病。也是属于无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)的一种。

密探稍微解释一下,准妈妈血液内会存在大量胎儿的DNA片段,它们在胎盘细胞死亡和脱落之后游离进入母亲的血液中。这些DNA片段也称为游离DNA。随着怀孕周期进展,越来越多的胎儿DNA进入母亲的血液,所以能够通过抽取母体的血液,来判断胎儿基因和染色体存在的问题。

为了检验的准确性,Oguzhan建议孕妇可在怀孕9周后接受测试,仅需孕妇提供10毫升血液即可,准确度可高达99.9%。

密探搜索相关数据发现,目前NIPT技术的最大阻碍不是技术本身而是成本。在美国,产前检测费用根据检测方式不同而有所不同。比如,传统的无创产前检测,价格从795美元到3000美元,保险是否能够报销标准尚不一致。在欧洲,无创产前检测的价格从631多欧元到895欧不等。但这类NIPT大多仅针对染色体疾病,像最常见的就是唐氏综合征及各种染色体异常。毕竟结合成本考量,唐氏对于西方人群而言,携带率/发病率较高。

如果是像绒毛膜取样(CVS)、羊膜穿刺术等侵入式测试,不仅存在可能的感染风险,费用同样不费。绒毛膜取样在1300美元至4800美元之间,适用于像唐氏综合征等染色体异常以及家族史中具有特定遗传疾病的患者;羊膜穿刺术则1000美元至7200美元不等。

那BillionToOne的价格在多少呢?Oguzhan透露,预计费用将在100美元左右,还有望实现75美元的低价!这折回人民币大约为500元。这对于众多发展中国家的孕妇而言,确实是能够负担得起的检查费用。

羊膜穿刺术价格与Billiontoone价格相比

BillionToOne是通过什么做到降低成本的呢?

Oguzhan告诉硅谷密探(微信ID:SVS-007),在高通量测序技术等原有技术基础上,他们开发了一个精确的分子计数器。加入定量生物学和统计学习方法,使得能够优化信噪比,从而降低测序成本,甚至达到检测单基因疾病的效果,所以算是“站在巨人肩膀上的努力”。目前这些附加技术正在同时申请专利中。

团队专业出身

想要实现大规模降低基因检测费用,并不是门外汉说说就行。

BillionToOne的团队有着强大的学科背景,其中担任公司CEO的Oguzhan已获得斯坦福大学定量细胞生物学博士学位,研究方向正是数学模型和机器学习算法,试图结合机器学习和遗传学来解决细胞生物学中的问题。

团队CEO Oguzhan Atay

其他团队成员,包括公司首席科学官(CSO)Sukrit Silas,是Oguzhan在斯坦福的同学。他将着重关注分析过程之前的技术,这包括信号增强、标签化(Taging)基因等一系列过程。Sukrit 正在斯坦福大学攻读化学与系统生物学博士学位,预计今年夏天毕业。他拥有普林斯顿大学分子生物学学士学位,还曾获得盖茨剑桥奖学金(Gates Cambridge Scholarship)。

担任公司首席技术官(CTO)的是Oguzhan在普林斯顿大学认识的朋友David Tsao。David正在莱斯大学生物工程系攻读博士,同样将于今年夏天毕业。此前,他还在Groupon担任过软件工程师,获得普林斯顿大学物理学学士学位。他将侧重于基因测序的分析过程。

一边读博,一边创业是否会有难度?Oguzhan也坦言,公司成立于2016年,当时自己的论文已经进入同行审议阶段,所以压力并不大。但确实曾有投资人不止一次劝他们,希望他们从斯坦福辍学,专心专注于公司发展。甚至以Google的CEO劈柴大叔(桑达尔·皮查伊),是斯坦福博士辍学,Snapchat的CEO伊万·斯皮格等为例。但三个小伙伴坚定地拒绝了。

在他们看来,BillionToOne想要进入发展中国家,并不是Snapchat这类社交产品。生物医学涉及人的健康事业,所以要被人们信服,需要真正是这个领域出来的人。从事这个行业,更容易被人们所相信。“大家还是相信斯坦福的博士学位的啊”,Oguzhan大笑。

可测地贫等多种单基因疾病

Billiontoone目前能够检测什么单基因疾病呢?

Oguzhan透露,当前技术的初步测试主要在β-地中海贫血和镰状细胞病,这是最常见的两种重要的单基因疾病和全球性问题。未来则拓宽至多样重要的单基因疾病,比如苯丙酮尿症,囊性纤维化,Tay Sachs病,神经纤维瘤病,杜氏肌营养不良,多囊肾疾病和α地中海贫血等。

相信不少人听过地贫。没错,这类疾病在我国长江以南各省,此疾病的发病率最高,是影响最大的遗传病之一,平均发病率为0.67%。而β-地贫基因携带率在我国南部为3%;在香港地区人口中的携带率为6%。《中国地中海贫血防治蓝皮书(2015)》数据显示,目前我国“地贫”基因携带者约3000万人,涉及家庭近1亿人口。

我们知道,基因是我们的遗传物质,又称DNA,位于染色体上。通常每个体细胞内都有两个拷贝,一份来自父亲,一份来自母亲。如果来自父亲的尚容易检测,那胎儿的游离DNA跟母体一起检测的话,如何判断遗传病的隐性基因是来自母亲的还是胎儿呢?

Oguzhan介绍,如果母亲具有显性疾病等位基因,胎儿继承了的话,可以检测出来,因为在这种情况下,疾病与非疾病的比例保持在1:1。如果宝宝没有继承疾病,那么,非疾病等位基因必须比疾病等位基因更低。

虽然密探也已被绕晕了,但Oguzhan很确定地告诉密探,所有遗传自父母亲的单基因疾病都是可以检测的。

那么,它跟我们传统意义上的婚检有什么不同?如果准妈妈做了婚检,还需要做这个产前基因检测吗?目前,虽然我国已取消强制婚检,但传统意义上的婚检,一般包括优生五项、法定传染病等,尚未将“地贫”筛查纳入婚前和孕妇常规检查项目。有相关数据还指出,“地贫”基因携带者孕检率虽然达到75.5%,但对胎儿的基因检测仅为9.1%,BilliontoOne的产前基因检测恰恰则是针对胎儿的基因遗传性疾病进行的。

最后,Oguzhan告诉硅谷密探(微信ID:SVS-007),预计今年6月,BillionToOne将会首先从印度收集300-500份样本进行准确度测试,并在今年8月进入临床试验阶段。因为每年印度将有2千万的新生婴儿,这已经是一个巨大的市场。

竞品分析

中国无疑是一个巨大市场。那么,国内现有的产前基因检测项目价格如何?密探进行了一些检索分析。

如果像欧美国家所说的传统意义上的无创产前基因检测(NIPT),这在我国有很大的市场需求。仅2016年我国已完成了上百万例临床样本的检测。但根据国家卫计委在2014年已经批准开展的无创产前基因检测,主要针对的是包括唐氏综合征在内的三种染色体疾病而已,并非基因检测。

像国内知名的华大基因,早在2014年推出了首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务-康孕,这能够检测近600种单基因疾病,但价格并未公开。而在华大基因提供的其他孕期检测项目里,如“孕因宝”,这一通过唾液检测夫妻遗传病基因的服务,能够检测69种常见遗传病基因,价格为3500元。香港地区做这类产前遗传病基因测试,价格约为4,500至8,000港元。

香港地区某机构提供的检测价格

同时,国内也有像23GENEBANK提供的高达万元的含136种单基因检测项目。但密探搜索更多相关的提供产前基因检测公司的产品,并未在网站公布相应价格。

截至23GENEBANK官网

要密探说,这如果能够通过临床试验,并能够成功实现成本的降低的话,BillionToOne的价格无疑是诱人的。何况它还能做到比传统意义上的无创产前检测检测更多的基因疾病而非仅染色体疾病。去年4月,BillionToOne还成功入选了硅谷知名孵化器Y Combinator 的创业孵化项目YC Fellowship,这可是凭着理念和产品原型就能获得YC提供2万美元奖励的孵化项目。虽然钱不多,但相信看中的是它们对这一测试成本带来的巨大降低。

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